Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce: reporte de dos casos / Maple urine disease: two case reports

Introducción: La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (ACR). Tiene una incidencia de 1 en 85.000­185.000 recién nacidos (RN) vivos, siendo mayor en poblaciones con alta tasa de consanguineidad. Se debe al déficit del complejo enzimático BCKDC (Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex). Objetivo: Sensibilizar respecto al diagnóstico precoz, describiendo la presentación y evolución clínica de 2 casos presentados en menos de un año. Presentación del caso: Caso 1: Recién nacido de término (RNT), sin antecedentes mórbidos personales ni familiares, consulta al 11er día de vida (DDV) por cuadro de irritabilidad, rechazo alimentario, mirada fija e hipertonía. Hospitalizado por 55 días con progresiva mejoría neurológica. Al alta solo leve retraso del desarrollo psicomotor (RDSM). Caso 2: RNT, sin antecedentes mórbidos personales ni familiares, consultó al 12° DDV por cuadro de hipoactividad y rechazo alimentario. Hospitalizado por 70 días con evolución clínica y neurológica dificultosa. Al alta con trastorno deglutorio que requirió gastrostomía. En ambos casos se planteó sospecha de EOJA por aminoacidemia y aminoaciduria característica, confirmándose por medición cuantitativa de aminoácidos. Discusión: Existen cinco fenotipos diferentes, clasificados principalmente por presentación clínica y edad de debut, siendo el más frecuente la forma clásica (ambos casos). Resulta muy importante el diagnóstico precoz y manejo por su relación con el pronóstico neurológico, sin embargo, en Chile no se cuenta actualmente con un screening neonatal universal. El tratamiento se basa en un manejo nutricional estricto y la corrección de desequilibrios metabólicos e hidroelectrolíticos, ambos frecuentes en esta condición.

Introduction: The maple syrup urine disease (MSUD) is a metabolic disorder of branchedchain amino acids. It has an incidence of 1/85000 ­ 185000 live newborns being higher in in populations with a high rate of consanguinity. It is due to deficit BKDC enzyme complex (Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex). Objective: To raise awareness to early diagnosis, describing the presentation and clinical course of 2 cases presented in less than one year. Case report: Case 1: Full-term newborn with no personal or family history of morbidity presented the 11th day of life with irritability, food rejection, fixed stare and hypertonia. He was hospitalized for 55 days with progressive neurological improvement. At discharge only slightly delayed psychomotor development. Case 2: Full-term newborn with no personal or family history of morbidity presented the 12th day of life with hipoactivity and food rejection. He was hospitalized for 70 days with difficult clinical and neurological outcome. The patient was discharged with swallowing disorder that required gastrostomy. In both cases MSUP suspicion arises by aminoacidemia and aminoaciduria and confirmed by quantitative measurement of amino acids. Discussion: There are 5 different phenotypes classified chiefly by clinical presentation and age, being most frequent the classical form. It is very important to do an early diagnosis and management for its impact on neurological outcome; however, Chile does not currently has an universal neonatal screening. The treatment is based on a strict nutritional management and correction of metabolic and electrolyte imbalances, both common in this condition.

Hipomelanosis de ito en paciente de 15 meses / Hypomelanosis of Ito in a patient 15 months

La Hipomelanosis de Ito (HI) es un trastorno neurocutáneo poco prevalente en Chile y el mundo, caracterizado por lesiones hipopigmentadas que siguen las líneas de Blaschko y que se asocian principalmente a alteraciones del sistema nervioso central y/o musculoesqueléticas. Se origina como expresión de un mosaicismo inespecífico de las células pigmentarias, durante la embriogénesis. Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 meses con lesiones hipopigmentadas características, retraso del desarrollo psicomotor, crisis convulsivas tónico ­ clónicas, microcefalia, hipotonía central severa e hipoacusia bilateral, retraso en el desarrollo dental y dismorfias faciales. Se realizó estudio, resultando sin alteraciones metabólicas, excepto por aumento progresivo de TSH (11,3 mUI/L), por lo cual se inicia tratamiento con levotiroxina. Con los hallazgos clínicos y resultados de laboratorio descritos se planteó diagnóstico de mosaicismo pigmentario, continuando estudio de forma ambulatoria. En cuanto al diagnóstico, se recomienda la utilización de los criterios de Ruiz-Maldonado que consideran la presencia de lesiones cutáneas asociado a un criterio mayor o dos menores para determinar el diagnóstico definitivo (Ver Tabla 1). La patología más importante a descartar, es la Incontinencia Pigmentaria, que se caracteriza por estar ligado exclusivamente al cromosoma X y evolución por etapas de las lesiones cutáneas en las líneas de Blaschko. En la actualidad la HI solo tiene tratamiento sintomático por cual es importante hacer un diagnóstico precoz para sobrellevar la patología adecuadamente.

Hypomelanosis of Ito (HI) is a rarely prevalent neurocutaneous disorder in Chile and the world, that is characterized by hypopigmented lesions following Blasko lines that are primarily asociated with Central Nervous Sistem and or musculoskeletal disorders. It origins as an expression of an inespecific mosaicisism of the pigmented cells during embriogénesis. We present a case of a 15 months pediatric male patient with characteristic hypopigmented lesions, delayed psychomotor development, tonic-clonic seizures, microcephaly, central hypotonia and bilateral hypoacusia, delayed dental development and facial dysmorphia. He was hospitalized for further studies resulting without metabolic disorders except for progressive enhancement of TSH (11,3 mUI/L), and thyroxine supplement was initiated. With the described clinical and laboratory findings we proposed the diagnosis of Pigmentary Mosaicism and continued ambulatory treatment. Regarding the diagnosis, given the low prevalence of this disease we recommend the use of Ruiz ­ Maldonado criteria wich considers the precense of cutaneous lesions associated with one mayor or two minor criteria for the definitive diagnosis previously discarding the more frecuent diseases. Speaking about the differential diagnosis the most important disease is Pigmentary Incontinence, characterized by its exclusive presentation in female patients and the phasic evolution of the cutaneous lesions in Blasko lines. Nowadays the IH has only sintomatic treatment wich is why its important to make an early diagnosis in order to endure adequately the disease.

Agentes etiológicos y su sensibilidad antimicrobiana en urocultivos confirmatorios de infección urinaria en un servicio de urgencia de pediatría / Etiological agents and its antimicrobial sensitivity in confirmatory urine cultures in a pediatric emergency service

La infección del tracto urinario (ITU) es una patología frecuente en pediatría. Su diagnóstico ytratamiento precoz son fundamentales. Para un adecuado tratamiento, es importante conocer la sensibilidadantimicrobiana local. Objetivo: Identificar los agentes etiológicos más frecuentes y su sensibilidad antimicrobiana en urocultivos confirmatorios de ITU, solicitados en Servicio de Urgencia de Pediatría (SUP) del Hospital San Martin de Quillota (HSMQ). Materiales y métodos: Se analizaron todos los urocultivos solicitados desde el SUP del HSMQ entre enero 2013 – julio 2014. Se efectuó análisis por sexo y grupos etarios. La etiología y susceptibilidad microbiana se analizó con la técnica de difusión en agar. Resultados: Se analizaron 298 urocultivos, de los cuales el 80,5 por ciento correspondieron a mujeres. La bacteria encontrada más frecuente, en un 87,4 por ciento fue la Escherichia coli. La sensibilidad antibiótica de E.coli para ampicilina, cefalotina, cefixime, ciprofloxacino, ceftriaxona, gentamicina, nitrofurantoina y cotrimoxazol, correspondieron a un 23,3 por ciento; 32,8 por ciento; 96,6 por ciento; 92,7 por ciento; 97,7 por ciento; 94,5 por ciento; 99,6 por ciento; y 71,9 por ciento, respectivamente. Conclusión: El agente etiológico más frecuente en urocultivos confirmatorios solicitados en el SUP del HSMQ fue E. coli. Respecto a su sensibilidad antimicrobiana demostró una alta resistencia y sensibilidad intermedia a cefalosporinas de primera generación y una alta sensibilidad a cefalosporinas de tercera generación, nitrofurantoína, gentamicina y fluoroquinolonas...

Urinary tract infection (UTI) is a common pediatric disease. Early diagnosis and treatment are essential. For proper treatment, it is important to know the local antimicrobial susceptibility. Objective: Identify the most common etiologic agents and their antimicrobial susceptibility in urine cultures in Pediatrics Emergency Service (PES) of San Martin Hospital, Quillota. Summary of work: All the urine cultures requested from the PES between January 2013 and July 2014 were analyzed by sex and age groups. The etiology and microbial susceptibility was analyzed with the agar diffusion technique. Summary of Results: 298 urine cultures were analyzed, 80.5 percent were women. The most common bacteria found was Escherichia coli with 87.4 percent.The antimicrobial susceptibility of E.coli to ampicillin, cephalothin, cefixime, ciprofloxacin, ceftriaxone, gentamicin, cotrimoxazole and nitrofurantoin were 23.3 percent; 32.8 percent; 96.6 percent; 92.7 percent; 97.7 percent; 94.5 percent; 99.6 percent; and 71.9 percent, respectively. Conclusion: The most common etiologic agent in urine cultures requested in PES was E. coli. The antimicrobial susceptibility showed a high resistance and intermediate susceptibility to first generation cephalosporins and high susceptibility to thirdgeneration cephalosporins, nitrofurantoin, gentamicin andfluoroquinolones...

Identificación de virus respiratorios en pacientes pediátricos / Identification of respiratory viruses in pediatric patients

Los virus son la principal causa de infecciones respiratorias agudas. Para la detección de los virus respiratorios se emplea la Inmunofluorescencia directa (IFD). Objetivos: Describir los resultados de las IFD positivas según edad de los pacientes y estacionalidad y determinar el porcentaje de positividad. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. Se incluyeron todas las IFD realizadas en pacientes <15 años en el Hospital de Niños de Viña del Mar entre enero 2012 y noviembre 2013. Resultados: Se realizaron 32015 IFD en 9012 pacientes en ambos años. El virus más frecuente es el Virus Respiratorio Sincicial (VRS) (51 por ciento 2012, 63 porciento 2013), obteniendo un mayor número de casos en pacientes menores de 1año. El Adenovirus (ADV) ocupa el segundo lugar con una incidencia uniforme a lo largo del año. Se observó una disminución de los casos de Influenza A y B desde el año 2012 al 2013. El porcentaje de positividad global de los exámenes es muy bajo (4,25 por ciento 2012 y 3,19 por ciento 2013). El VRS alcanza la mayor positividad en invierno (31,8 por ciento 2012 y24,7 por ciento 2013) y llega al 0 por ciento durante el verano. Conclusiones: Nuestros resultados se asemejan a la epidemiología nacional principalmente en la distribución de los virus según edad y estacionalidad. El virus más frecuentemente encontrado es el VRS. Hubo menos casos de Influenza A durante el 2013 en comparación con los resultados en el país. Existe una solicitud aumentada de exámenes lo que lleva a un porcentaje de positividad muy bajo...

The main cause of acute respiratory infections is viral. The direct immunofluorescence (IF) is used in the detection of respiratory viruses. Objectives: To describe the results of positive IF in relationship to the patient´s age and seasonality and to determine the percentage of positive results. Material and Methods: A descriptive retrospective study that includes all IF performed in patients <15 years old in a private clinic in the V region from January 2012 to November 2013. Results: 32015 IF were conducted in 9012 patients during both years. The Respiratory Syncytial Virus (RSV) is the most common virus (51 percent 2012, 63 percent 2013), obtaining a larger number of cases in patients under the age of 1. The second most common virus is Adenovirus (ADV) with a uniform incidence during the year. A decrease in cases of Influenza A and B was observed from 2012 to 2013. The percent positivity of the tests is very low (4.25 percent and 3.19 percent 2012 2013). The RSV positive testing is higher during the winter (31.8 percent and 24.7 percent 2012 2013) and 0 percent during the summer. Conclusions: Our results are similar to the ones obtained by the national epidemiology in terms of age and season relationship. The RSV is the most common virus. There were fewer cases of influenza A in 2013 compared with results in the country. Due to high demand in IF testing, a very low percentage of positive results is observed...